ATRX

Az X-kromoszómához kapcsolt alfa-talasszémia/mentális retardáció szindróma defetushoz kapcsolahtó gén egy kromatin remodelingben részt vevő proteint kódol. Az ATRX mutáció az IDH1-mutált gliomák astrocytás eredetének jele és exclusive a 1p/19q kodelécióval. Az ATRX mutációk leggyakrabban grade II (67%) és grade III (73%) astrocytomák és szekunder glioblastoma multiforme (GBM) (75%) esetén mutathatók ki, nagyon ritkák viszont primer GBM és oligodendroglioma mintákban. Az IDH és ATRX mutációt hordozó diffúz gliomák majd mindegyike esetében a TP53 mutációja is kimutatható és összefüggésbe hozható a telomeráztól „függellen” telomer hosszabbodás (alternative lenghtening of telomeres, ALT) fenotípussal. Az ATRX mutáció egyéb humán tumorokban is megjelenik, mint a neuroendocrin tumorok. Az ATRX immunhisztokémiai kimutatása láthatóvá teszi a fehérje expresszió eltűnését olyan neoplasztikus sejtekben, melyek inaktiváló mutációkat hordoznak, míg a nem neoplasztikus sejtekben (pl endothel) a kifejeződés megtartott.